Une forte proportion du génome est formée d’éléments transposables (ET). Leur capacité à se déplacer les a longtemps fait passer pour des parasites du génome. Ces éléments mobiles sont en grande partie responsables de la variabilité génétique. Grâce à leur capacité à provoquer des mutations dans le génome, ils constituent aussi des moteurs de l’évolution. Ils semblent même avoir, à certains égards, un rôle fonctionnel.

Escherichia coli (bactérie) 0,3 Saccharomyces cerevisiae (levure) 5,0 Arabidopsis thaliana (plante) 10 Gallus domesticus (poule) 27 Xenopus laevis (xénope) 37 Homo sapiens (Homme) 40 Mus musculus (souris) 42 Zea mays (maïs) 60 Bombina variegata (papillon) 64 Rana esculenta (grenouille) 77

Pourcentage de séquences d'ADN répétées chez diverses espèces.

Le séquençage des grands génomes (le ver nématode, la mouche drosophile, l’homme et certaines plantes) permet d’accumuler une somme considérable de connaissances sur leurs constituants et leur organisation. L’un des pro-blèmes fondamentaux soulevés par la posses-sion de nombreuses séquences de gènes est de comprendre comment ces gènes interagissent, et comment le génome interagit avec son environnement. Dans ce contexte, il est remarquable de constater que les séquences génétiques ayant un rôle fonctionnel clair pour l’organisme ne représentent qu’une petite pro-portion (5 % chez l’homme) de l’ensemble d’un génome. Le reste est constitué d’ADN non codant et de nombreuses séquences répétées de taille diverse, parmi lesquelles les éléments transposables (ET) forment un groupe à part (42 % du génome humain) mais d’un intérêt considérable. On sait en effet que des variations dans la quantité de tels éléments sont respon-sables des variations de taille des génomes entre espèces. Ainsi, on estime que le génome du maïs a doublé ces 3 derniers millions d’années par suite d’une invasion d’un type particulier d’éléments proches des rétrovirus.

Photographie de chromosomes polytènes de drosophile. Les bandes bleues sont caractéristiques des chromosomes. Les bandes rouges-marron correspondent à des séquences d'élé-ments transposables révélées par une réaction cytochimique. Tous les bras des chromosomes sont reliés à une structure commune appelée le chromocentre. © Catherine Loevenbruck, CNRS-UMR 5558 : «Biométrie et biologie évolutive», Université Lyon 1.

Pendant longtemps, on a considéré les ET comme des parasites des génomes. Le problème était alors de savoir comment les génomes supportaient ces éléments et par quels mécanismes ils luttaient contre leur pouvoir d’invasion. Les ET possèdent en effet toutes les enzymes nécessaires à leur propre déplacement (ou transposition). Ils ont ainsi la capacité à provoquer des mutations et des réarrangements chromosomiques (recombinaisons, inversions, translocations…). C’est cette propriété de mutateur qui confère à ces ET un intérêt au cours de l’évolution (ils modifient la variabilité génétique) : il a ainsi été montré que leurs mouvements au sein d’un génome participaient à la variabilité génétique de certains caractères quantita-tifs chez la drosophile. Il est donc possible de supposer que la variabilité liée aux éléments transposables a permis et permet encore aux populations de s’adapter par exemple à des changements dans l’environnement.

Distribution géographique de populations de Drosophila melanogaster caractérisées par leur charge en éléments transposables (30 éléments). Le nombre de copies d'éléments transposables suit l'invasion du monde par cette espèce, suggérant une relation entre la variabilité génétique liée aux éléments transposables et les capacités invasives de l'espèce. La taille des ronds et l'intensité des couleurs sont proportionnelles au nombre de copies de 30 éléments transposables estimé par hybridation in situ sur les chromosomes polytènes. Ce nombre varie de 816 à 1132 copies. © Catherine Loevenbruck, CNRS-UMR 5558 : «Biométrie et biologie évolutive», Université Lyon 1.

Cependant, même si cette variabilité a un effet bénéfique à long terme, un génome ne peut pas tolérer un trop grand brassage continuel. Aussi, de nombreuses régula-tions se sont-elles mises en place pour limiter l’activité des ET en agissant sur leur transposition, leur transcription ou sur l’expression de leurs protéines. Un mécanisme particulier dit de méthylation des cytosines a même été considéré chez les plantes comme l’un des principaux processus mis en place pour s’opposer à l’invasion des ET. Devant la quantité considérable de copies de nombreux éléments dans le génome des plantes, on peut cependant douter de l’efficacité réelle de ce mécanisme. En fait, de nombreuses séquences d’ET sont effectivement inactives, mais il a été montré, notamment chez la levure, chez des bactéries et des plantes, que certaines séquences pouvaient se réactiver sous l’influence de stress de l’environnement (chaleur, irradiation aux UV, blessures…) et contribuer ainsi à l’apparition, au moins temporaire, d’une nouvelle variabilité génétique.

Si le rôle mutateur des ET et leur influence sur la variabilité génétique ont été immédia-tement reconnus, leur influence au cours de l'évolution a mis plus de temps à être acceptée. Or on sait maintenant que ces éléments ont joué une part considérable dans la mise en place de certains systèmes de régulation des gènes. Leurs rôles comme protecteurs des extrémités des chromosomes (les télomères) de la drosophile, dans la formation des introns (les séquences non codantes des gènes) et des exons (les séquences codantes des gènes) ainsi que dans la mise en place de la variabilité du système immunologique des vertébrés sont de remarquables illustrations de leur pouvoir de remodelage de la structure et du fonctionnement du génome et, donc, de leur impact au cours de l’évolution des organismes. Le génome apparaît de plus en plus comme un ensemble dynamique soumis à des forces complexes et parfois opposées, qui peuvent varier selon les conditions de l’environnement. C’est l’ensemble de ces forces et de leurs interactions qui forme le moteur de l’évolution.

Pour en savoir plus :
• Smit F. A. Interspersed repeats and other mementos of transposable elements in mammalian genomes. Curr. opin. Genet. Dev. 9 (1999) : pp. 657-663.

• SanMiguel P., Gaut B. S., Tikhonov A., Nakajima Y. and Bennetzen J. L., The paleontology of intergene retrotransposons of maize. Nature genet. 2 (1998) : pp. 43-45.

• McDonald J. F., Transposable elements, gene silencing and macroevolution. Trends Ecol. Evol. 13 (1998) : pp. 98-95.

• Yoder J. A., Walsh C. and Bestor T. H., Cytosine methylation and the ecology of intragenomic parasites. Trends Genet. 13 (1997) : pp. 335-340.