Mutation et apparition de nouveaux allèles

Les mutations sont des modifications aléatoires de la séquence en nucléotides de l’acide désoxyribonucléique (ADN). Le phénotype peut en conséquence être plus ou moins modifié. Les mutations sont rares et se déroulent généralement au cours de la réplication de l’ADN de façon spontanée mais leur fréquence peut augmenter sous l’action d’agents mutagènes. C’est le cas des mutations qui affectent les cellules somatiques et qui induisent chez l’individu le développement de cancer.

Lorsqu’elles affectent le matériel génétique des cellules germinales, les mutations se transmettent au fil des générations au sein d’une population et aboutissent à la création de nouveaux allèles. On parle alors de polyallélisme d’un gène. Lorsqu’un gène possède au moins deux allèles dont la fréquence au sein d’une population est égale ou supérieure à 1%, on dit que ce gène est polymorphe. La diversité phénotypique des individus observée aujourd’hui serait le résultat de ces mutations apparues dans le passé.

Trois types de mutations peuvent avoir lieu :
 - la substitution est le remplacement d’un nucléotide par un autre ;
 - l’addition est l’ajout d’un ou d’un groupe de nucléotides au sein de la séquence d’un gène ;
 - la délétion est la disparition d’un ou d’un groupe de nucléotides.

Les substitutions sont qualifiées de mutations silencieuses lorsqu’elles n’ont pas de conséquences sur la protéine synthétisée du fait de la redondance du code génétique.
La délétion et l’addition entraînent un décalage du cadre de lecture de la séquence d’un gène transcrit, lors de la traduction en protéine. Elles sont à l’origine de mutations non-sens quand la synthèse de la protéine prend fin précocement à cause d’un codon stop apparu dans la séquence modifiée.
Lorsque les mutations entraînent la modification d’un acide aminé, elles sont qualifiées de mutations faux-sens. La protéine synthétisée peut alors être non fonctionnelle.

Duplication et apparition de nouveaux gènes

La duplication d’un gène est la copie de sa séquence nucléotidique et la transposition de cette copie au sein du génome.

Dans le génome d’une espèce, certains gènes présentent des séquences d’ADN très semblables. Ces gènes apparentés forment des familles multigéniques. Les gènes homéotiques ou encore ceux codant pour les hormones hypophysaires, dont la FSH et la LH, et pour la hCG, en sont deux exemples.

Les nouveaux gènes seraient issus de la duplication d’un gène préexistant dit ancestral dont les copies se seraient insérées à différents emplacements du génome ou différents locus d’un même chromosome. Des mutations au cours des générations successives conduiraient ensuite à l’apparition de gènes avec de nouvelles fonctions.

Innovations génétiques et évolution

Les innovations génétiques qui affectent les cellules germinales se transmettent au fil des générations et peuvent avoir un impact sur l’évolution des espèces.

Des innovations génétiques favorables peuvent être maintenues au cours de la sélection naturelle : lorsque la présence d’un allèle chez des individus leur donne un avantage reproductif dans un milieu donné, la fréquence de cet allèle augmente au sein de la population. Certaines innovations génétiques n’apportent pas d’avantages mais peuvent quand même se répandre dans la population et accompagner l’évolution, elles sont dites neutres.

Les innovations qui affectent les gènes du développement, particulièrement les gènes homéotiques, pourraient expliquer l’apparition d’un nouveau plan d'organisation au cours de l’évolution. En entraînant des ralentissements ou des accélérations dans les différentes étapes du développement d’une espèce, elles modifieraient de façon importante ses caractères morphologiques. Ce phénomène appelé hétérochronie aurait joué un rôle dans l’évolution de la lignée humaine.