N° 273 I eijlu t-ao ût 2013 L’enquête | 29 du foetus serait intégralement analysé pour les parents qui le souhaitent, mais seules les informations concernant des maladies graves et incurables au moment du diagnostic leur seraient communiquées pour ne pas les inquiéter inutilement. Jusqu’ici, ce sont en effet ces caractéristiques qui ont été retenues par la loi pour une demande d’interruption médicale de grossesse. Certains s’inquiéteront sûrement de ce retour du paternalisme médical, laissant l’équipe décider de ce que les parents sont en mesure d’entendre. Quitte à cacher les prédispositions d’un futur enfant à une maladie grave lorsque les risques encourus seront jugés trop faibles statistiquement. « La loi relative au droit des patients bannit la rétention d’informations, rappelle Pierre Le Coz. Je ne vois pas trop comment les médecins vont pouvoir dissimuler des informations aussi importantes aux parents. » éval uer le contexte fa milial Mais, pour le professeur René Frydman, spécialiste de procréation médicalement assistée à l’hôpital Foch à Paris, père du premier bébé éprouvette français et du premier bébé né après un diagnostic préimplantatoire dans l’Hexagone, l’essentiel n’est pas là. « Il y a plus de 5 000 maladies génétiques connues actuellement, signalet il. Je ne pense pas qu’il faille les rechercher systématiquement chez tous les foetus. Selon moi, ce sont d’abord les antécédents familiaux qui doivent nous indiquer la ou les maladies à rechercher. Et, pour juger de la gravité d’une pathologie, outre sa nature, il faut également prendre en compte le contexte individuel de chaque famille. » C’est ce contexte familial qui explique pourquoi sont désormais acceptées certaines demandes d’interruption tardive de grossesse portant sur des maladies qui ne mettent pas nécessairement en jeu le pronostic vital et pour lesquelles des traitements existent. On peut citer le cas de foetus porteurs d’une mutation du gène BRCA1 – qui augmente le risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire – dans des familles déjà marquées par des décès nombreux et précoces dus à ces deux maladies. Dans ces situations rares, ont jugé les experts, la demande d’interruption de grossesse est justifiée. Outre le problème de la sélection des informations, c’est la manière dont elles seront annoncées aux couples qui comptera beaucoup. Sur ce point, nombreux sont ceux qui s’inquiètent du développement de sociétés privées qui proposent déjà ce type de séquençage directement aux parents. Des tests ADN sanguins permettant de rechercher les trisomies 21, 13 et 18 sont ainsi commercialisés sur Internet aux États-Unis et dans plusieurs pays d’Europe. « Le danger de ces tests privés, c’est qu’ils laissent les parents seuls et désemparés face aux résultats, juge Patrick Gaudray. Il n’y a personne pour leur expliquer les risques réels de développer une maladie d’origine génétique, pour discuter de sa gravité et des thérapeutiques possibles. » accompagner les par ents Pour éviter les dérives à la fois eugénistes et commerciales, l’accompagnement médical des parents jouera un rôle central. « Malheureusement, on ne peut pas dire que les informations données actuellement aux couples permettent à ces derniers de faire un choix totalement libre et éclairé – l’objectif pourtant affiché par la société – quant à la poursuite de la grossesse, estime Isabelle Ville, sociologue au Cermes3, à Villejuif. Dans le cas de la trisomie 21, par exemple, il y a un manque criant de pédagogie sur le fait que le degré de gravité de la maladie peut être extrêmement variable d’un enfant à l’autre, et qu’il est désormais possible d’offrir une vie correcte aux enfants trisomiques. » Mais les choses sont peut-être en train d’évoluer dans le bon sens. Dans son dernier rapport, le CCNE met en avant le métier de conseiller génétique, déjà usuel lors des protocoles concernant adultes et nouveau-nés, et qui se développe maintenant dans le cadre de l’anténatal. Éclairés sur les questions techniques et éthiques, espérons que les futurs parents pourront envisager plus sereinement l’avenir. J. B. 1. Unité CNRS /Université François-Rabelais de T ours. 2. Unité CNRS /Aix-Marseille Université. Diagnostic. préimpla ntatoire. Technique qui consiste, après une fécondation in vitro, à sélectionner les embryons indemnes d’une affection génétique présente chez les parents, en vue d’une grossesse. Co ntacts : Patrick Gaudray > patrick.gaudray@univ-tours.fr Pierre Le Coz > pierre.le-coz@univ-amu.fr Isabelle Ville > ville@vjf.cnrs.fr « La révolution du séquençage à haut débit permet d’envisager un autre aspect, très peu discuté en France : la possibilité de dépister, en dehors de tout antécédent familial, les couples à risque d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques pédiatriques sévères », explique Jean-Louis Mandel, de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire1, à Illkirch. Ce dépistage “préconceptionnel” a commencé à être pratiqué il y a plus de vingt ans chez des groupes à risque spécifique : par exemple chez des populations méditerranéennes pour la bêta-thalassémie (une maladie de l’hémoglobine), et chez les populations juives en Amérique du Nord et en Israël, fréquemment touchées par certaines maladies génétiques. On peut alors proposer aux couples de recourir au diagnostic prénatal et à une IVG éventuelle. Un dépistage de masse, réalisé en Sardaigne pour la bêta-thalassémie, a ainsi permis de fortement diminuer la prévalence de cette maladie dans l’île2. En France, le CCNE s’est penché sur une application possible pour la mucoviscidose, mais est resté très réservé. « Pourtant, on n’hésite pas à pratiquer un diagnostic prénatal pour éviter la naissance d’un deuxième enfant malade dans une famille quand l’aîné est touché. En quoi est-ce plus éthique que d’éviter la première naissance grâce au diagnostic préconceptionnel ? », questionne le généticien. Le CCNE devrait rendre un avis dans les prochains mois sur l’ensemble des questions, très controversées, posées par le dépistage préconceptionnel. C. Z. 1. Unité CNRS /Inserm/Université de Strasbourg. 2. Expertise collective, Inserm 2008. CONT ACT : Jean-Louis Mandel, mandel@igbmc.fr 08 Consulter un conseiller génétique devient de plus en plus courant pour les couples qui suivent un protocole de dépistage prénatal. 08 © B. BOISON ET/BSIP pra tiquer Le dépistage de masse ?
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