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Une collaboration internationale pour lutter contre les tumeurs du cortex surrénal de l'enfant au Brésil

 

Un programme de dépistage et de surveillance clinique pour le diagnostic et le traitement précoces des tumeurs du cortex surrénal de l’enfant a été mené avec succès dans un Etat du sud du Brésil. Ce programme, dont l’impact est reporté dans Journal of Clinical Oncology, a été mis en œuvre par des chercheurs du laboratoire international associé NEOGENEX, qui regroupe l’Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (CNRS/Université Nice Sophia Antipolis) de Valbonne, l’Hôpital Pélé Pequeno Principe au Brésil et son centre de recherche, en collaboration avec l’Hôpital de recherche pour les enfants St. Jude aux Etats-Unis (*).

 

Les tumeurs du cortex surrénal (TCS) de l’enfant sont des néoplasies rares en Europe et aux Etats-Unis, mais beaucoup plus fréquentes dans les états du sud du Brésil. Dans cette région, les TCS sont liées à une mutation spécifique (R337H) du gène oncosoppresseur TP53. Cette mutation, appelée TP53 R337H, se retrouve sous forme homozygote dans les tumeurs et au niveau de la lignée germinale.

Dans le but de caractériser la fréquence de la mutation TP53 R337H dans la population de l’Etat du Paraná au Brésil, les chercheurs du laboratoire international associé « Etude des altérations de l’expression génique dans les néoplasies de l’enfant » (NEOGENEX) et leurs collaborateurs américains ont mené un grand programme de dépistage chez 180 000 nouveau-nés dans les hôpitaux de toutes les provinces du Paraná. Ce programme a permis d’identifier, au moyen d’un simple test génétique, plusieurs centaines de porteurs de la mutation, soit environ 0,27% des nouveau-nés examinés. Un programme de surveillance prévoyant des tests hormonaux et des échographies abdominales périodiques a alors été mis en place pour ces nouveau-nés et les membres de leur famille qui se sont également révélés porteurs de la mutation TP53 R337H.

Le programme de dépistage et de surveillance établi par les chercheurs a ainsi permis de diagnostiquer et de traiter de manière précoce les TCS chez de nombreux enfants. Ce travail démontre la faisabilité d’un tel programme, qui contribue nettement à l’amélioration de la santé publique des régions du sud du Brésil où la prévalence de la mutation TP53 R337H est particulièrement élevée.

 

 

Figure : Prévalence (pour 1000 individus) de la mutation germinale TP53 R337H dans 22 départements de l'Etat du Paraná au Brésil. Ces estimations ont été obtenues à partir des résultats de la campagne de dépistage néonatal mise en place par les chercheurs du laboratoire international associé NEOGENEX et leurs collaborateurs américains. © Journal of Clinical Oncology (2013)

 

 

Note

• (*) Ce travail est le fruit d'une étroite collaboration entre les équipes d'Enzo Lalli à Valbonne, de Bonald Figueiredo au Brésil et de Gerald Zambetti aux Etats-Unis.
  

 

En savoir plus

• Impact of neonatal screening and surveillance for the TP53 R337H mutation on early detection of childhood adrenocortical tumors, Gislaine Custódio, Guilherme Parise, Nilton Kiesel Filho, Heloisa Komechen, Cesar Sabbaga, Roberto Rosati, Leila Grisa, Ivy Parise, Mara Pianovski, Carmem Fiori, Jorge Ledesma, José Renato Barbosa, Francisco Figueiredo, Elis Sade, Humberto Ibañez, Sohaila Arram, Sérvio Stinghen, Luciano Mengarelli, Mirna Figueiredo, Danilo Carvalho, Sylvio Avilla, Thiago Woiski, Lisiane Poncio, Geneci Lima, Roberto Pontarolo, Enzo Lalli, Yinmei Zhou, Gerard Zambetti, Raul Ribeiro, Bonald Figueiredo, Journal of Clinical Oncology (2013), doi:10.1200/JCO.2012.46.3711.

 

Contact chercheurs

• Bonald Figueiredo
  Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Principe
  Avenida Silva Jardim, 1632
  Curitiba, PR - CEP 80250-060, Brazil

• Enzo Lalli
  Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC)
  UMR7275 CNRS/Université Nice Sophia Antipolis
  660 route des Lucioles
  06560 Valbonne, France