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Les méthodes de mesure de la variabilité génétique

Selon les techniques plus ou moins sophistiquées qui sont mises en œuvre, cette question peut être abordée sous différents angles : l’étude des marqueurs génétiques, l’étude de la parenté, l’étude de la démographie et l’étude de la variabilité phénotypique.

Les marqueurs génétiques moléculaires

Tetraodon nigroviridis est un petit poisson d'Asie du sud-est qui présente la particularité de posséder le plus petit génome connu parmi les vertébrés. Bien que le génome humain soit huit fois plus grand, les gènes de l'homme et de Tetraodon partagent de grandes similarités de séquences.En étudiant les marqueurs génétiques moléculaires, on accède directement aux gènes et à leurs allèles.
Jadis, on révélait la présence ou l’absence de certains allèles par des techniques hématologiques ou des techniques de protéomique comme l’électrophorèse. On est passé depuis à l’étude directe des variations de l’ADN à l’aide en particulier de marqueurs très polymorphes comme les microsatellites (des séquences répétées un nombre différent de fois selon les allèles). Du fait de la connaissance de plus en plus approfondie de la séquence de l’ADN d’un plus grand nombre d’espèces, un nouveau type de marqueurs est apparu : ce sont les SNP (single nucleotid polymorphism). Il s’agit de la variation bi-allélique d’une seule base de l’ADN. On pense que chez les mammifères, on peut en trouver toutes les 500 ou 1000 paires de bases. En comparaison, on trouve un microsatellite tous les 25 à 100 kilobases seulement.© CNRS Photothèque/GENOSCOPE

Génotypage de plusieurs microsatellites fluorescents sur 96 individus simultanément. Interprétation informatique sur un logiciel spécifique.Sachant que les SNP sont co-dominants indemnes d’allèles nuls et que leur révélation peut se faire en routine en très grand nombre (40 000 points ou plus), ce type de marqueur a maintenant tendance à faire oublier tous les autres.
Parfois, l’origine maternelle peut être tracée grâce aux variations de l’ADN mitochondrial qui sont relativement faciles à mettre en évidence, même sur du matériel issu de fouilles archéologiques.© CNRS Photothèque/CHATIN Jérôme

La mesure de l’apparentement

La vache Holstein, véritable usine à lait, domine le troupeau laitier français depuis le milieu des années 1950. Son entrée en France remonte au 18è siècle où ses aptitudes laitières ont rapidement fait sa renommée. Son développement fut spectaculaire. Son livre généalogique (herd-book) a été créé à la fin de la première guerre mondiale. Sa présence a encore augmenté après la deuxième guerre mondiale, avec la mise en place du contrôle laitier et une sélection basée sur la teneur en matières grasses du lait.Connaître la parenté des individus dans une population suppose une gestion lourde et approfondie. C’est la raison pour laquelle cette situation ne se rencontre le plus souvent que chez les espèces domestiquées. La connaissance de la généalogie des individus permet de calculer un coefficient de parenté entre deux individus quelconques de la population, ainsi qu’un coefficient de consanguinité pour chaque individu.
Le coefficient de parenté est la probabilité pour que un gène pris au hasard chez un des individus soit identique par descendance (dérive d’un même gène ancêtre) à un gène pris au hasard au même locus chez l’autre individu.
Le coefficient de consanguinité d’un individu est la probabilité que les deux allèles au même locus soient identiques par descendance. Il est donc égal au coefficient de parenté de ses parents.
On comprend que dans une population, plus les individus sont parents et moins la variabilité génétique sera forte et plus les individus auront tendance à être homozygotes du fait de la liaison entre parenté et consanguinité.© SLAGMULDER Christian/INRA

La mesure de l’effectif génétique

Quand l’effectif N d’une population est maintenu constant, un individu quelconque de la ne génération a, au plus, N ancêtres distincts dans la génération initiale, alors que le nombre total de ses ancêtres est 2n dans cette génération. Ainsi, à mesure qu’augmente le nombre n de générations, la probabilité d’unions entre individus ayant des ancêtres communs augmente et par suite, le risque de consanguinité augmente aussi.

Les mesures phénotypiques

Plasticité phénotypique du développement de Drosophila melanogaster en fonction de la température. En haut un individu élevé à 17°C diffère d'un individu (en bas) élevé à 30°C par une plus grande taille, des ailes plus longues et une pigmentation plus foncée.Serpent tigre d'Australie Notechis scutatus, vivant sur l'île de Carnac dans le sud-ouest australien, et se nourrissant de plus grosses proies que les serpents du continent. Les serpents présentent d'importantes variations phénotypiques (longueur, taille des mâchoires) en fonction du milieu dans lequel ils vivent. Ces gammes de variations possibles à partir d'un génome donné constituent la plasticité phénotypique. Chez le serpent tigre, animal doué d'une grande plasticité phénotypique, la taille des mâchoires peut varier considérablement en fonction de la taille des proies, mais dans les limites de la détermination génétique.Les mesures de la variabilité phénotypique reflètent la variabilité génétique à travers le filtre des effets de milieu. Pour certains caractères complètement déterminés génétiquement, les variations du phénotype rendront totalement compte de la variation. Pour d’autres qui dépendent principalement des effets du milieu, la variation phénotypique n’informe pas sur la variation génétique. Pour la plupart, on se trouve en situation intermédiaire et il faut déterminer la part de la variation phénotypique que l’on peut attribuer à la génétique. C’est le paramètre héritabilité , rapport de la variance génétique sur la variance phénotypique, qui permet de le faire. En génétique quantitative, la corrélation entre individus apparentés est classiquement retenue pour égale à deux fois leur coefficient de parenté calculé à partir du pedigree. Cela permet entre autres l’estimation de par les corrélations phénotypiques entre proches apparentés. Pour se fixer les idées, on peut démontrer de cette manière que égale le coefficient de régression de la valeur du descendant sur la moyenne des deux parents, soit la pente du nuage de points obtenu lorsque l’on met la moyenne des parents en abscisse et la valeur du descendant en ordonnée (voir l’illustration ci-dessous).
















© CNRS Photothèque/GAUTIER Christian© CNRS Photothèque/BONNET Xavier

 

Rédaction :

Bertrand Langlois, directeur de recherches à l’INRA, Centre de recherches de Jouy-en-Josas, Station de génétique quantitative et appliquée.


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