Le Syndrome de l’X Fragile, est une maladie héréditaire liée au chromosome X associée à la déficience intellectuelle et à l’autisme. La maladie est due à l’absence de la protéine Fragile Mental Retardation (FMRP) qui coordonne le devenir et la traduction d’un grand nombre d’ARN messagers nécessaires à la synthèse de protéines indispensables au bon fonctionnement des neurones. Bien que FMRP soit exprimée dans la majorité des organes, son rôle en dehors du système nerveux a été ignoré. Ces travaux, publiés dans la revue Molecular Metabolism, explorent les fonctions de FMRP dans le métabolisme chez la souris modèle du syndrome. Cette étude montre aussi que les patients X Fragile présentent des phénotypes métaboliques jusque-là négligés. Plus d'informations sur le site de l'INSB