Maladie de Huntington : des anomalies cérébrales détectables dès le stade embryonnaire

Biologie
Santé

La maladie de Huntington est une maladie neurologique génétique qui apparaît généralement à l'âge adulte. Des équipes de chercheurs et de cliniciens de l’Inserm, de l’Université Grenoble Alpes, de Sorbonne Université, du CNRS et de l’AP-HP, au Grenoble Institut des neurosciences et à l’Institut du cerveau, ont découvert des anomalies cérébrales dans des cerveaux d’embryons humains porteurs de la mutation responsable de la maladie de Huntington. Ces travaux à paraître dans Science interrogent sur les mécanismes de progression silencieuse de la maladie et sur le moment et la façon de traiter les patients dans le futur.

Bibliographie

Huntington’s disease alters human neurodevelopment
Monia Barnat, Mariacristina Capizzi, Esther Aparicio, Susana Boluda, Doris Wennagel, Radhia Kacher, Rayane Kassem, Sophie Lenoir, Fabienne Agasse, Barbara Y Braz, Jeh-Ping Liu, Julien Ighil, Aude Tessier, Scott O Zeitlin, Charles Duyckaerts, Marc Dommergues, Alexandra Durr, Sandrine Humbert
Science 16 juillet 2020 – DOI: 10.1126/science.aax3338

 

Contact

Sandrine Humbert
Chercheuse Inserm
Alexandra Durr
Chercheuse Sorbonne Université
Inserm
Presse Inserm
Samira Techer
Assistante presse CNRS