Des marqueurs prometteurs pour le premier dépistage précoce du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett (RTT) est une maladie génétique qui atteint la petite fille dès son 6è mois, provocant des troubles du système nerveux. Si, pour l’heure, il n’existe pas de traitement curatif de la maladie, un dépistage précoce est important et permet de limiter plus rapidement les dégradations neurologiques liées aux symptômes. Les chercheurs de l’Institut des biomolécules Max Mousseron (CNRS/Universités de Montpellier 1 et 2/ENSCM) ont réalisé la synthèse totale d’un marqueur spécifique de la maladie qui a fait ses preuves lors de premiers tests de dépistages cliniques menés par des collaborateurs italiens. Au-delà du dépistage, ce marqueur potentiel pourrait constituer un indicateur pour l’étude des mécanismes de la maladie et le suivi de nouveaux traitements thérapeutiques. L’ensemble de ces travaux a fait l’objet de publications cosignées entre chimistes et cliniciens, dont la dernière paraît dans la revue European Journal of Organic Chemistry en avril 2012.