Une étude publiée par l'équipe de Michèle Studer, directrice de recherche Inserm à l'institut de Biologie Valrose - iBV (CNRS-Inserm-UniCA) dans la revue Protein Science en mars 2024, propose une nouvelle approche pour comprendre les bases moléculaires des maladies génétiques, en reliant les mutations spécifiques du gène NR2F1 aux symptômes variés des patients atteints du BBSOAS. Ces avancées pourraient également avoir des applications importantes pour l'étude d'autres maladies génétiques.
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Michèle Studer, directrice de recherche Inserm à l'institut de Biologie Valrose - iBV (CNRS-Inserm-UniCA)
Nathalie Billon, responsable pôle science et société & communication scientifique à l'institut de Biologie Valrose - iBV (CNRS-Inserm-UniCA)