Un champignon au secours des patients atteints de maladies génétiques rares

Biologie
Santé

Un banal champignon comestible pourrait changer la donne dans le traitement des maladies génétiques rares, qui touchent des centaines de millions de personnes à travers le monde. Celles-ci se retrouvent souvent démunies en l’absence de thérapie efficace. Une équipe de recherche dirigée par Fabrice Lejeune, chercheur Inserm au sein du laboratoire CANcer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to THERapies (Inserm/ CNRS/ Université de Lille/Institut Pasteur de Lille/CHU Lille), et en collaboration avec une équipe du Muséum national d’Histoire naturelle, a montré que l’un des principes actifs contenus dans le champignon Lepista inversa a des propriétés réparatrices permettant de corriger certaines mutations génétiques, dites mutations « non-sens ». Les résultats sont publiés dans Nature Communications1 .

  • 1La découverte fait par ailleurs l’objet d’un dépôt de brevet via la SATT Lutech : Derivative purine for their use in the treatment or preventing diseases due to changing nonsense – October 2017 – S. Rebuffat, S. Amand, C. Maulay-Bailly and F. Lejeune -PCT/EP2017/076846; WO2018073413A1.
Bibliography

2,6-Diaminopurine as a highly potent corrector of UGA nonsense mutations
Carole Trzaska, Séverine Amand, Christine Bailly, Catherine Leroy, Virginie Marchand, Evelyne Duvernois-Berthet, Jean-Michel Saliou, Hana Benhabiles, Elisabeth Werkmeister, Thierry Chassat, Romain Guilbert, David Hannebique, Anthony Mouray, Marie-Christine Copin, Pierre-Arthur Moreau, Eric Adriaenssens, Andreas Kulozik, Eric Westhof, David Tulasne, Yuri Motorin, Sylvie Rebuffat and Fabrice Lejeune. Nature Communications, 20 mars 2020.

Contact

Fabrice Lejeune
Chercheur Inserm
Alexiane Agullo
CNRS press officer
Inserm - Bureau de presse